domingo, 21 de marzo de 2010

LA OVEJA DOLLY, PRIMER ANIMAL CLONADO

El 23 de febrero, un equipo científico de Escocia presentó a la primera oveja creada por la técnica de donación a partir de una sola  célula de la madre.
Un año antes, el mismo equipo, dirigido por Ian Wilmut, había conseguido cinco ovejas por donación de un único embrión.
La diferencia en el caso de Dolly es que ahora no fue necesaria la fertilización con un espermatozoide.
Dolly fue creada con una célula de la ubre de la oveja y un óvulo que permitió leer la información genética que trae el núcleo de la célula.
Aunque hubo otros experimentos similares (la primera vaca por donación fue creada en 1986, se realizaron experimentos similares con ranas y la técnica es de 1967), la aparición de Dolly provocó un amplio debate sobre los alcances de la donación.
Esta técnica fue calificada de «profanación genética» por la Iglesia Católica y muchos gobiernos la criticaron. Ante la atemorizante perspectiva de contar con «dobles» de personas, Wilmut aseguró que la donación era imposible en humanos.
Pero la genética y la biotecnología podrían constituir la base para formidables negocios en las áreas del agro, la ganadería y la industria farmacéutica, entre otras.
Meses después del nacimiento de Dolly, apareció la primera oveja transgénica (que posee un gen humano): Polly. Un afio después de este experimento, Dolly tuvo cría. Se trata de Bonnie, de 2,7 kilos, que nació el 13 de abril de 1998 (Dolly había sido apareada naturalmente con un carnero a fines de 1997).
En 1998 hubo más casos de donación. Entre ellos, el de la ternerita Marguerite, que nació el 20 de febrero de ese año. Fue donada por un grupo de científicos franceses a partir de la célula de un feto de 60 días. También nacieron terneros donados en Estados Unidos y hubo experimentos similares con monos y ratones.
Para esa misma época, los responsables de la creación de Dolly, miembros del Instituto Roslin de Escocia, que habían recibido varias críticas de sus colegas, admitían la posibilidad de que se trate de un clon obtenido con una célula de un feto y no de un animal adult

ALGUNOS HITOS HISTÓRICOS DEL DESARROLLO DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR Y LA INGENIERÍA GENÉTICA

ALGUNOS HITOS HISTÓRICOS DEL DESARROLLO DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR Y LA INGENIERÍA GENÉTICA


En el presente trabajo se aborda lo referente a las técnicas genéticas moleculares, tópico que en la actualidad reviste gran importancia debido tanto al gran avance científico como tecnológico en el mundo, el cual ha permitido avanzar a la ciencia en el diagnóstico, prevención, control y curación de las enfermedades que desde épocas pasadas han afectado tanto al hombre como a los animales, ocasionándoles incluso la muerte, debido a la carencia de instrumentos y equipo moderno para combatir y erradicar dichas enfermedades.
El documento está estructurado de la siguiente manera, primeramente se hace referencia a algunos antecedentes respecto al surgimiento de la biología molecular, su importancia y contribución en la medicina y la investigación en la actualidad, y posteriormente se aborda lo relacionado propiamente a las diferentes técnicas moleculares que desde la década pasada y hasta el momento actual han contribuido a través de la tipificación de microorganismos patógenos en la vigilancia y control epidemiológico de enfermedades que afectan tanto al hombre como a los animales.
Su objetivo, consistió en describir la importancia y el uso actual de las técnicas moleculares en el análisis y tipificación de microorganismos patógenos causantes de enfermedades tanto en el hombre como en los animales.

sábado, 20 de marzo de 2010

CLAVES DE HERENCIA LIGADA AL SEXO

En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad. Así pues, un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un alelo dominante en uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos. Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carácter, se manifestará el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clásico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.



El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en el Y, actúan como en el caso anterior. Pero es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se manifestarán siempre, ya sean dominantes o recesivos

CARACTERES QUE SE HEREDAN CON EL SEXO

Cromosomas sexuales humanos


Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.


Los genes ligados al sexo tienen un comportamiento distinto en los hombres y en las mujeres. Ello es debido a que el cromosoma Y es diferente del cromosoma X. Esta diferencia es la causa de que algunos caracteres se manifiesten solo en los individuos de sexo masculino y no en los de sexo femenino. Entre estos caracteres se encuentran algunas enfermedades genéticas importantes

EL ALBINISMO

El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.



En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.


Los individuos albinos tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.


Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy día está muy extendido esta condición genética en el mundo


EL DALTONISMO

El daltonismo - John Dalton, quien lo padecía- es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). Aunque ningún daltónico confunde los mismos colores que otros, incluso pertenecientes a la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver más matices del violeta que las personas de visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico.


El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas x tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio de varones entre la población afectada. La transmisión genética es igual que en la hemofilia excepto en que existen mujeres daltonianas.


LA HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).
Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II, ..., XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.


Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal). También es patognomónico el hemartrosis (sangrado interno de las articulaciones), pues en ellas no se encuentra factor tisular, que es el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación, la única que funciona en hemofílicos.


Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI.

jueves, 11 de marzo de 2010

MUTACION GENÉTICA

En Genética se denomina mutación génetica, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes.

GREGOR MENDEL

Gregor Mendel-Angustuos (20 de julio de 1822[1] – 6 de enero de 1884) fue un monje agustino católico y naturalista, nacido en Heinzendorf, Austria, que describió las llamadas Leyes de Mendel que rigen la herencia genética, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de la planta del guisante.

EL GENOMA HUMANO

El Genoma Humano es el nUmero total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia.

ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES

La enfermedad de células falciformes hace que los glóbulos rojos fabriquen una hemoglobina anormal. La hemoglobina es la parte de la sangre que transporta el oxígeno dentro del cuerpo. Existen diferentes tipos de anemia de células falciformes. Algunos tipos son leves pero otros causan enfermedad grave.